Рестриктивная кардиомиопатия — это не одна болезнь, а целая группа состояний, объединённых одной проблемой: сердечная мышца становится жёсткой и перестаёт нормально расслабляться между ударами. Желудочки при этом обычно сохраняют размер или увеличиваются чуть-чуть, а сократительная функция на ранних стадиях остаётся относительно нормальной. Проблема в другом — сердце плохо наполняется кровью в фазу диастолы, и это приводит к диастолической сердечной недостаточности.
Причина здесь главное: именно она определяет, есть ли целенаправленное лечение. В развитых странах чаще всего причиной становится амилоидоз сердца, особенно транстиретиновый, но встречаются и другие заболевания — от саркоидоза до последствий лучевой терапии.
Почему сердце не наполняется
Сердце работает как насос с двумя фазами. Систола — это толчок, когда кровь выбрасывается в артерии. Диастола — пауза, когда мышца расслабляется и желудочки наполняются кровью.
При рестриктивной кардиомиопатии миокард теряет эластичность. Жёсткие стенки желудочков почти не растягиваются, поэтому за одно наполнение внутрь попадает меньше крови. Чтобы компенсировать это, давление в предсердиях повышается, а сами предсердия со временем увеличиваются. В лёгких начинает застаиваться жидкость — появляется одышка и отёки.
На ранних порах сократительная функция миокарда может быть близка к норме, поэтому по совокупности симптомов и данных УЗИ часто ставят диагноз «сердечная недостаточность с сохранённой фракцией выброса» — HFpEF. Если не лечить основную причину, со временем сократительная функция тоже снижается.
Причины: почему мышца дубеет
Причины обычно делят на несколько групп по механизму.
- Инфильтративные — в миокард проникает чужеродное вещество. Самый частой пример в развитых странах — амилоидоз (AL или ATTR). При ATTR-кардиомиопатии нестабильный белок транстиретин образует амилоидные отложения; наследственная форма связана с мутацией гена TTR, а «дикий» тип чаще встречается у пожилых мужчин.
- Гранулёмные — саркоидоз: иммунные клетки образуют гранулёмы в сердце, нарушая его структуру и проводимость.
- Накопительные — гемохроматоз, болезнь Фабри, другие редкие болезни обмена; железо или другие вещества откладываются в кардиомиоцитах.
- Эндомиокардиальные — фиброз внутренней оболочки сердца: эндомиокардиальный фиброз, эндокардиальный фиброэластоз у детей, синдром Лёффлера при гиперэозинофилии.
- Лучевая, лекарственная и идиопатическая — у части людей, особенно детей, причина остаётся неизвестной.
«Патогенетическое лечение есть только при амилоидозе сердца и отчасти при кардиомиопатии перегрузки железом».
Как это проявляется и как диагностируют
Симптомы обычно нарастают постепенно:
- одышка при физической нагрузке, а затем в покое;
- отёки на ногах, приступы удушья ночью;
- утомляемость, снижение переносимости нагрузки;
- аритмии, сердцебиение, обмороки;
- боли в правом подреберье и увеличение живота из-за застоя в печени.
Диагностика многоэтапная. Эхокардиография показывает нормальные или слегка увеличенные камеры, сохранённую фракцию выброса и признаки диастолической дисфункции; предсердия обычно расширены. При амилоидозе на ЭКГ часто сочетается утолщение стенок и низкое напряжение зубцов. Кардиомагнитно-резонансная томография помогает увидеть фиброз и инфильтрацию. Для ATTR-кардиомиопатии используют сцинтиграфию костномозговыми трассёрами. Иногда нужна эндомиокардиальная биопсия и генетическое исследование.
| Причина | На что обратить внимание | Основные шаги |
|---|---|---|
| Амилоидоз ATTR/AL | пожилой возраст, утолщение стенок, НФ с сохранённой ФВ | Сцинтиграфия, биопсия, определение типа амилоида |
| Саркоидоз | аритмии, АВ-блокады, лёгочные проявления | КМР, ПЭТ, иммуносупрессия |
| Гемохроматоз | перегрузка железом, диабет, пигментация | Определение ферритина, генотест, флеботомия |
| Эндомиокардиальный фиброз/синдром Лёффлера | эозинофилия, тромбы в камерах сердца | Кортикостероиды, антикоагулянты, хирургия |
| Лучевая/идиопатическая | история облучения грудной клетки или неясная причина | Симптоматическая терапия, оценка к трансплантации |
Лечение: от симптомов до трансплантации
Общая задача — убрать застой и вернуть пациенту комфорт. Петлевые диуретики снижают отёки и одышку. При мерцательной аритмии назначают антикоагулянты, при блокадах — стимулятор.
Но главное — найти и лечить причину:
- при ATTR-кардиомиопатии — тафамидис (стабилизатор транстиретина), а в последние годы также РНК-интерференционные препараты и другие целевые средства;
- при гемохроматозе — удаление избытка железа (регулярные кровопускания или хелаторы), что часто улучшает работу сердца;
- при саркоидозе — иммуносупрессоры;
- при гиперэозинофилии — кортикостероиды, иногда тирозинкиназные ингибиторы;
- при тяжёлом эндомиокардиальном фиброзе — эндомиокардэктомия;
- в конечной стадии — трансплантация сердца.
Прогноз сильно зависит от причины. Идиопатическая рестриктивная кардиомиопатия и детские формы часто тяжелее, чем амилоидоз, выявленный на ранней стадии.