Порфирии - группа редких заболеваний, при которых нарушается синтез гема, важной части гемоглобина и других белков. Из-за накопления промежуточных веществ возникают приступы боли, неврологические симптомы или кожная чувствительность к солнцу.
Что происходит
Ферменты пути синтеза гема работают недостаточно. При острых порфириях накапливаются вещества, влияющие на нервную систему. При кожных формах порфирины делают кожу чувствительной к свету. Приступы могут провоцировать лекарства, алкоголь, голодание, гормональные изменения, инфекции и стресс.
Как проявляется
Острые приступы дают сильную боль в животе, тошноту, запор, тахикардию, тревогу, спутанность, слабость, судороги, темную мочу. Кожные формы вызывают пузыри, хрупкость кожи, рубцы или боль/жжение после солнца.
Как подтверждают диагноз
При подозрении на острый приступ срочно проверяют порфобилиноген и другие порфириновые маркеры в моче, крови или кале. Генетическое тестирование помогает уточнить тип. Важно сдавать анализы во время симптомов, потому что вне приступа показатели могут отличаться.
Как лечат и контролируют
При остром приступе нужна срочная помощь: устранение триггеров, углеводы или гемин по показаниям, контроль боли, давления, натрия и дыхания. При кожных формах важны защита от солнца, лечение перегрузки железом или печени по типу порфирии.