Первичный иммунодефицит, или врожденная ошибка иммунитета, - группа генетических состояний, при которых часть иммунной системы работает неправильно. Проявления могут начаться в детстве, но некоторые формы впервые выявляют у взрослых.
Что это такое
Существует много видов первичных иммунодефицитов: нарушения антител, T-клеток, фагоцитов, комплемента и комбинированные формы. Некоторые проявляются в основном синуситами и бронхитами, другие - тяжелыми инфекциями, аутоиммунитетом и воспалением.
Почему возникает
Причина - наследственные или новые генетические варианты, влияющие на иммунные клетки и белки. Наличие первичного иммунодефицита не означает, что человек обязательно постоянно болеет; спектр очень широкий.
Как распознать
Диагностика начинается с истории инфекций, семейного анамнеза, осмотра, общего анализа крови с формулой, уровней иммуноглобулинов и оценки ответа на вакцины. При необходимости проводят расширенные иммунологические и генетические тесты.
Что делать
Лечение зависит от типа: профилактика и раннее лечение инфекций, иммуноглобулиновая терапия, антибактериальная профилактика, таргетная терапия или трансплантация гемопоэтических клеток для отдельных тяжелых форм. Важны вакцинационный план и наблюдение специалиста.