Что это такое
Нейробластома является наиболее частой экстракраниальной злокачественной опухолью у детей. Она возникает из недозрелых клеток нервного гребня, которые в норме дают начало надпочечникам и симпатической нервной системе. Опухоль чаще локализуется в коре надпочечника, вдоль позвоночника в грудном или брюшном отделе, а также в тазу и шее. Более половины случаев приходится на детей младше двух лет.
По степени зрелости различают нейробластому, ганглионейробластому и ганглионеврому. Поведение опухоли варьируется от спонтанной регрессии у младенцев до агрессивного метастазирующего течения у детей старшего возраста. Факторами неблагоприятного прогноза являются амплификация гена MYCN, удаление короткого плеча 1p, старший возраст и метастазы в костный мозг и скелет.
Если сказать проще, нейробластома — это детская опухоль, которая возникает из зародышевых клеток нервной системы. Она чаще всего располагается в животе рядом с почкой или вдоль позвоночника.
Как проявляется
Симптомы зависят от локализации опухоли и наличия метастазов. При опухоли в брюшной полости родители замечают увеличение живота, уплотнение в боку, потерю аппетита, запоры или понос. При расположении в грудной клетке могут возникать кашель и затруднение дыхания. Опухоль может сдавливать позвоночный канал и вызывать слабость в ногах, нарушение мочеиспускания или дефекации.
Характерные признаки распространённого процесса — синяки вокруг глаз, выбухание глазных яблок, боли в костях, лихорадка, потливость и анемия. У грудных детей опухоль иногда проявляется в виде синдрома паранеопластического двигательного расстройства — опсоклонус-миклонус.
Как диагностируют и стадиируют
Диагностика начинается с ультразвукового исследования брюшной полости и компьютерной или магнитно-резонансной томографии. Для подтверждения диагноза выполняется биопсия опухоли и исследование костного мозга. В моче и крови определяются продукты распада катехоламинов — гомованилиновая и ванилильно-миндальная кислоты.
Для поиска метастазов используется сцинтиграфия с MIBG, ПЭТ-КТ и рентгенография скелета. Молекулярное исследование выявляет MYCN, сегментарные хромосомные изменения и 11q-аберрации. Стадирование проводится по системе INRG с учётом возраста, стадии по изображениям и молекулярных риск-факторов, что позволяет разделить пациентов на группы низкого, среднего и высокого риска.
Как лечат
Тактика лечения зависит от риск-группы. Опухоли низкого риска иногда наблюдают или удаляют хирургически. Средний риск требует комбинации хирургии и химиотерапии. Высокорисковые формы лечатся интенсивной химиотерапией, хирургией, высокодозной химиотерапией с трансплантацией собственных стволовых клеток, лучевой терапией и иммунотерапией.
Иммунотерапия направлена против GD2 — антигена на поверхности нейробластомных клеток. После завершения основного лечения некоторым детям назначают ретиноидную терапию для профилактики рецидива. Мультидисциплинарная команда включает детского онколога, хирурга, лучевого терапевта и специалиста по трансплантации.
Какие лекарства может назначить врач
В режимах химиотерапии нейробластомы используют цисплатин, карбоплатин, винкристин, циклофосфамид, доксорубицин, этопозид и ифосфамид. Иммунотерапия включает антитела к GD2, такие как динутуксимаб и его бета-формы. Для профилактики рецидива применяют ретиноид изотретиноин.
Частые вопросы
Почему нейробластома возникает у детей? Точная причина неизвестна. Опухоль развивается из эмбриональных клеток нервного гребня. Небольшая часть случаев связана с наследственными мутациями, например в генах ALK или PHOX2B.
Может ли нейробластома исчезнуть сама? У очень маленьких детей с опухолями низкого риска иногда наблюдается спонтанная регрессия. Тем не менее любая нейробластома требует наблюдения и лечения в специализированном центре.
Как долго длится лечение нейробластомы? Для высокорисковых форм лечение может занимать более года и включать несколько блоков химиотерапии, операцию, трансплантацию стволовых клеток, лучевую терапию и иммунотерапию.
Какие последствия возможны после лечения? Возможны проблемы со слухом, функцией почек, гормональные нарушения, задержка роста и развития. Регулярное наблюдение у детского онколога и реабилитолога помогает своевременно выявлять и корректировать последствия.
Может ли нейробластома рецидивировать? Да, рецидив возможен, особенно при высокорисковых формах. Поэтому после окончания лечения проводится длительное наблюдение с регулярными обследованиями.