Что это такое
Медуллобластома — это высокозлокачественная опухоль мозжечка, относящаяся к группе эмбриональных опухолей нервной системы. Более 70 % случаев диагностируется у детей в возрасте до 10 лет, но опухоль может встречаться и у взрослых. По современной классификации ВОЗ выделяют четыре основные молекулярные подгруппы: WNT, SHH, группа 3 и группа 4. Каждая подгруппа имеет особенности течения, чувствительность к лечению и риск рецидива.
Факторами риска являются наследственные синдромы, такие как синдром Горлина и синдром Турко, при которых поражаются гены SHH-пути. У большинства пациентов опухоль спорадическая. Медуллобластома склонна к распространению через спинномозговую жидкость по головному и спинному мозгу, поэтому обследование всей нервной системы является обязательным.
Если сказать проще, медуллобластома — это агрессивная опухоль в затылочной части мозга, в мозжечке. Она нарушает равновесие, координацию и вызывает повышение давления внутри черепа.
Как проявляется
Основные симптомы связаны с повышением внутричерепного давления и поражением мозжечка. Утренние головные боли, усиливающиеся при кашле и наклонах, рвота, не приносящая облегчения, двоение в глазах и нарушение равновесия — типичные проявления. Дети могут становиться вялыми, терять интерес к играм, у них снижается успеваемость и изменяется походка.
При распространении опухоли в спинной мозг появляются боли в спине, слабость или онемение конечностей, нарушения мочеиспускания и дефекации. Раннее обращение к неврологу или нейрохирургу критически важно для сохранения функций и жизни.
Как диагностируют и стадиируют
Главным методом диагностики является магнитно-резонансная томография головного мозга с контрастом, которая выявляет опухоль в мозжечке. Для исключения распространения по спинномозговой жидкости выполняется МРТ всего позвоночника и люмбальная пункция с цитологическим исследованием спинномозговой жидкости.
Хирургическое удаление опухоли позволяет получить материал для гистологического и молекулярного исследования. По данным операции, МРТ и цитологии определяется стадия по системе Chang. Молекулярное тестирование включает анализ WNT, SHH-подгрупп, MYC/MYCN-амплификации и других маркеров, что влияет на выбор интенсивности лечения.
Как лечат
Лечение медуллобластомы начинается с максимально безопасной хирургической резекции опухоли. После операции назначается лучевая терапия головного и спинного мозга с дополнительной дозой на область первичной опухоли. У детей младше 3–4 лет лучевая терапия применяется с осторожностью из-за риска нарушения развития мозга, поэтому часто используется интенсивная химиотерапия.
Стандартная химиотерапия включает препараты, способные проникать через гематоэнцефалический барьер. Для подгруппы SHH с мутациями SMO или SUFU могут применяться ингибиторы SHH-пути. Лечение проводится в специализированных центрах детской нейроонкологии с участием нейрохирурга, лучевого терапевта, онколога и реабилитолога.
Какие лекарства может назначить врач
В химиотерапевтических протоколах медуллобластомы используют цисплатин, винкристин, ломустин, циклофосфамид, этопозид и карбоплатин. Для подгруппы SHH с активацией пути Sonic hedgehog врач может рассмотреть висмодегиб. После завершения основного лечения иногда назначают ретиноиды.
Частые вопросы
Можно ли полностью вылечить медуллобластому? При современном лечении большинство детей с медуллобластомой достигают длительной ремиссии. Прогноз зависит от возраста, стадии, объёма удаления опухоли и молекулярной подгруппы.
Как лучевая терапия влияет на развитие ребёнка? Лучевая терапия головного мозга может влиять на когнитивные функции, рост и эндокринную систему. У маленьких детей стараются отложить или заменить облучение интенсивной химиотерапией.
Какие анализы нужны после лечения? Регулярно выполняются МРТ головного мозга и позвоночника, а также неврологический осмотр. Частота обследований снижается по мере увеличения срока ремиссии.
Может ли медуллобластома рецидивировать? Рецидив возможен, чаще в первые два года после лечения. При рецидиве применяются повторная хирургия, лучевая терапия, химиотерапия и участие в клинических исследованиях.
Влияет ли наследственность на риск медуллобластомы? Большинство случаев спорадические, но при синдроме Горлина, синдроме Турко и некоторых других генетических состояниях риск повышен. При наличии таких синдромов у ребёнка показано генетическое консультирование.