Наследственный сфероцитоз - генетическое заболевание мембраны эритроцитов. Клетки становятся более круглыми, хуже проходят через селезенку и разрушаются раньше срока. Это приводит к хроническому гемолизу разной степени выраженности.
Что происходит
Из-за дефектов белков мембраны эритроциты теряют часть поверхности и превращаются в сфероциты. Селезенка распознает их как менее гибкие и разрушает. Болезнь часто наследуется, поэтому семейный анамнез желтухи, анемии, спленэктомии или желчных камней важен.
Как проявляется
Возможны слабость, бледность, желтуха, увеличение селезенки, темная моча, желчные камни. У детей иногда бывают кризы: резкое усиление анемии после вирусной инфекции или временное угнетение кроветворения. У части людей диагноз находят случайно по анализам.
Как подтверждают диагноз
Оценивают общий анализ крови, ретикулоциты, билирубин, ЛДГ, мазок крови со сфероцитами. Дополнительно используют специализированные тесты мембраны эритроцитов, например EMA-тест, и исключают аутоиммунную гемолитическую анемию с помощью пробы Кумбса.
Как лечат и контролируют
Лечение зависит от тяжести: фолиевая кислота, наблюдение, лечение кризов, вакцинация и профилактика инфекций при планируемой или выполненной спленэктомии. Спленэктомию рассматривают не всем, а при значимом гемолизе и осложнениях.