Муковисцидоз, или cystic fibrosis, - наследственное заболевание, при котором нарушена работа CFTR-белка. Слизь становится густой, страдают легкие, поджелудочная железа, кишечник, пазухи носа, печень и репродуктивная система.
Что происходит
Густая слизь плохо выводится из бронхов, поддерживает хроническую инфекцию и воспаление. В поджелудочной железе нарушается выделение ферментов, из-за чего ухудшается переваривание пищи и набор веса. Возможны синуситы и бронхоэктазы.
Как проявляется
У детей возможны соленый вкус кожи, плохой набор веса, жирный стул, кашель, свистящее дыхание, частые инфекции легких и синуситы. У взрослых симптомы могут включать бронхоэктазы, бесплодие у мужчин, панкреатит и хронические инфекции.
Как подтверждают диагноз
Используют неонатальный скрининг, потовый тест на хлориды, генетическое тестирование CFTR, оценку функции легких, посевы мокроты, нутритивный статус и функцию поджелудочной железы. Диагноз и ведение лучше проводить в специализированном центре.
Как лечат и контролируют
Лечение включает очищение дыхательных путей, ингаляционные препараты, антибиотики при инфекциях, ферменты поджелудочной железы, питание, витамины, физическую активность, CFTR-модуляторы при подходящих мутациях и иногда трансплантацию легких.