Миелодиспластические синдромы - группа заболеваний костного мозга, при которых клетки крови образуются неправильно и в недостаточном количестве. Чаще всего появляются анемия, нейтропения, тромбоцитопения или их сочетание, а у части пациентов болезнь может перейти в острый миелоидный лейкоз.
Что происходит
Стволовые клетки костного мозга приобретают нарушения созревания. Кроветворение становится неэффективным: клетки погибают в костном мозге или плохо работают после выхода в кровь. Риск прогрессирования зависит от цитогенетики, мутаций, числа бластов и глубины цитопений.
Как проявляется
Симптомы связаны с низкими клетками крови: слабость, одышка, бледность при анемии; инфекции и температура при нейтропении; синяки, петехии и кровотечения при тромбоцитопении. Иногда MDS находят случайно по анализу крови.
Как подтверждают диагноз
Нужны общий анализ крови, мазок, ретикулоциты, исключение дефицитов B12/фолата/железа и других причин. Ключевые исследования - пункция и биопсия костного мозга, цитогенетика и молекулярные тесты. Они определяют риск и план лечения.
Как лечат и контролируют
Тактика зависит от риска: наблюдение, переливания, препараты для стимуляции кроветворения, лечение перегрузки железом, гипометилирующие препараты, таргетные подходы и трансплантация стволовых клеток у части пациентов. Контроль ведет гематолог.