Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) — заболевание, при котором стенки левого желудочка утолщаются без видимой причины. Ни инфаркт, ни длительная гипертония, ни порок сердца не объясняют эту гипертрофию. Проблема чаще всего в генах, отвечающих за белки саркомера. По оценкам, ГКМП встречается примерно у 1 из 500 взрослых, при этом многие люди годами не подозревают о диагнозе.
Что происходит в сердце
При ГКМП миокард утолщается неравномерно. Чаще всего утолщается межжелудочковая перегородка, но может страдать верхушка или задняя стенка левого желудочка. Диагностический порог — утолщение стенки левого желудочка от 15 мм в любой точке (или от 13 мм у близких родственников пациента с ГКМП). Полость сердца при этом обычно не расширена, а сократимость сохранена или даже повышена. Главная проблема — сердце плохо расслабляется и наполняется. Отсюда одышка при нагрузке, усталость и отёки. Боль в груди возникает из-за того, что утолщённая мышца нуждается в большем количестве кислорода, а сосуды не успевают его доставить. Обмороки характерны для обструктивной формы: при физической нагрузке резко падает сердечный выброс, и мозг недополучает кровь.
- Обструктивная ГКМП. Подвижная передняя створка митрального клапана при сокращении прижимается к перегородке и создаёт препятствие оттоку крови. Это повышает нагрузку и вызывает одышку, обмороки.
- Необструктивная ГКМП. Утолщение есть, но препятствия кровотоку нет. Симптомы связаны с жёсткостью и плохим наполнением желудочка.
- Атипичные формы. Апикальная или срединная гипертрофия легко пропустить при обычном ЭхоКГ; здесь помогает МРТ сердца.
«Большинство пациентов с ГКМП живут нормальной жизнью; ключевой вопрос — выявить тех, кому нужна профилактика внезапной смерти».
Как ставят диагноз и оценивают риск
Диагноз ставят по данным визуализации. Важно отличить ГКМП от «атлетического сердца», артериальной гипертензии или инфильтративных заболеваний. Поэтому врач собирает семейный анамнез, смотрит ЭКГ, проводит ЭхоКГ и, если нужно, МРТ.
| Что делают | Когда | Зачем |
|---|---|---|
| ЭхоКГ | При первом подозрении | Увидеть утолщение стенок, обструкцию, движение митрального клапана |
| МРТ сердца | Если эхо недостаточно | Точнее измерить толщину, найти фиброз (позднее накопление контраста) и апикальные аневризмы |
| Холтеровское мониторирование | Регулярно, особенно при высоком риске | Выявить короткие эпизоды желудочковой тахикардии — один из маркеров риска |
| Нагрузочный тест | При оценке функции | Определить работоспособность и обструкцию под физической нагрузкой |
| Генетический анализ | У пациента и ближайших родственников | Подтвердить диагноз и найти родственников с мутацией |
Современное лечение
Лечение зависит от формы и симптомов. Если человек чувствует себя хорошо, часто достаточно регулярного наблюдения, контроля артериального давления и образа жизни.
- Бета-блокаторы и недигидропиридиновые блокаторы кальциевых каналов снижают частоту сердечных сокращений, улучшают наполнение и уменьшают обструкцию.
- Мавакамтен — первый ингибитор кардиомиозина, одобренный для симптоматичной обструктивной ГКМП. В исследовании EXPLORER-HCM положительный комплексный ответ на терапию получили 37 % пациентов на мавакамтене против 17 % на плацебо.
- Спиртовая аблация или хирургическая миэктомия применяются при выраженной обструкции, если лекарства не помогают.
- Имплантируемый кардиовертер-дефибриллятор (ИКД) показан пациентам с высоким риском внезапной смерти.
Вопрос физических нагрузок при ГКМП решают индивидуально. Лёгкие и умеренные нагрузки полезны; интенсивный спорт и соревнования — только после консультации со специализированным центром.