Гемохроматоз - состояние, при котором в организме накапливается слишком много железа. При наследственном гемохроматозе кишечник всасывает железа больше, чем нужно, а избыток постепенно откладывается в печени, сердце, поджелудочной железе, суставах и коже.
Что происходит
Железо не выводится активно из организма, поэтому при избыточном всасывании или повторных переливаниях оно накапливается. Свободное железо повреждает ткани. Наследственный вариант часто связан с геном HFE, но есть и другие причины перегрузки железом.
Как проявляется
Долгое время симптомов может не быть. Возможны слабость, боли в суставах, потемнение кожи, повышение печеночных ферментов, увеличение печени, диабет, снижение либидо, нарушения ритма сердца. Часто заболевание находят по анализам железа.
Как подтверждают диагноз
Оценивают ферритин, насыщение трансферрина, печеночные пробы, воспаление, алкоголь и метаболические факторы. При подозрении на наследственную форму проводят генетическое тестирование. Иногда нужна МРТ печени или оценка фиброза.
Как лечат и контролируют
Основной метод при наследственном гемохроматозе - регулярные флеботомии до снижения запасов железа, затем поддерживающий режим. При перегрузке из-за переливаний используют хелаторы. Контролируют ферритин, насыщение трансферрина, печень, сердце и эндокринные осложнения.