Гемофилия - наследственное нарушение свертывания крови, чаще связанное с дефицитом фактора VIII при гемофилии A или фактора IX при гемофилии B. Кровь не "слишком жидкая", а медленнее формирует устойчивый сгусток, поэтому кровотечения могут продолжаться или возникать глубоко в тканях.
Что происходит
При гемофилии нарушается вторичный гемостаз: тромбоцитарная пробка может образоваться, но фибриновое укрепление сгустка недостаточно. Тяжесть зависит от уровня фактора свертывания. При тяжелой форме кровоизлияния могут возникать спонтанно, особенно в суставы и мышцы.
Как проявляется
Возможны большие синяки, длительные кровотечения после травм, операций или удаления зуба, кровоизлияния в суставы с болью и припухлостью, мышечные гематомы. У детей настораживают необычные кровоподтеки, боль и ограничение движений после небольшой нагрузки.
Как подтверждают диагноз
Оценивают семейный анамнез, АЧТВ, протромбиновое время, тромбоциты и активность факторов VIII, IX или XI. Генетическое тестирование помогает подтвердить вариант и провести семейное консультирование. Диагноз ведет гематолог или центр гемофилии.
Как лечат и контролируют
Лечение включает заместительную терапию факторами свертывания, профилактические схемы, нефакторные препараты для части пациентов, план действий при травмах и обучение семьи. Важно защищать суставы, лечить кровоизлияния рано и заранее планировать операции с гематологом.