BRCA1 и BRCA2 - это гены репарации ДНК; вредные варианты в них повышают риск рака молочной железы, яичников, а также некоторых других опухолей. Если в семье несколько случаев раннего рака, двусторонний рак молочной железы, рак яичников, мужской рак молочной железы или известная мутация, врач может направить на генетическое консультирование. Сам тест важен не только для пациента, но и для родственников, потому что результат меняет скрининг и профилактику.
Если сказать проще, BRCA - это не диагноз рака, а наследственная подсказка о риске. Она помогает раньше искать опухоль, иногда снижать риск профилактическими мерами и выбирать лечение, если рак уже обнаружен.
Почему нужен генетический консультант
Генетическое тестирование лучше проходить с объяснением: какой тест нужен, кого в семье тестировать первым, что означает положительный, отрицательный или неопределенный результат. Если рак уже есть, BRCA-статус может влиять на хирургическую тактику и системное лечение. Если рака нет, результат помогает составить программу наблюдения.
Какие лекарства врач может обсудить
Если рак молочной железы уже диагностирован, онколог может обсуждать химиотерапию, эндокринную терапию, PARP-ингибиторы, таргетную терапию или другие схемы в зависимости от подтипа опухоли. Для здоровых носителей BRCA ключевыми обычно являются наблюдение и профилактические решения, а не самостоятельный прием лекарств.