Болезнь Вильсона-Коновалова - наследственное нарушение обмена меди. Медь накапливается в печени, мозге, глазах и других органах. Болезнь редкая, но принципиально важная: при раннем диагнозе и постоянном лечении можно предотвратить тяжелые осложнения.
Что происходит
Из-за мутаций ATP7B печень хуже выводит медь с желчью. Сначала страдает печень: от бессимптомного повышения ферментов до острого гепатита, цирроза или острой печеночной недостаточности. Позже могут появиться неврологические и психические симптомы. Кольца Кайзера-Флейшера возникают из-за отложения меди в роговице, но есть не у всех.
Как проявляется
Возможны слабость, желтуха, увеличение печени и селезенки, повышенные АЛТ/АСТ, гемолитическая анемия, тремор, нарушение речи, скованность, неуклюжесть, изменения поведения, депрессия, ухудшение учебы или работы. У молодых людей сочетание болезни печени и неврологических симптомов всегда требует исключения Wilson disease.
Диагностика
Нет одного идеального теста. Используют церулоплазмин, суточную медь мочи, осмотр щелевой лампой, печеночные тесты, генетическое тестирование ATP7B и иногда количественную медь в печени. Результаты интерпретируют вместе: нормальный церулоплазмин не всегда исключает болезнь, а низкий не всегда доказывает ее.
Лечение и наблюдение
Лечение пожизненное. Применяют хелаторы меди, например пеницилламин или триентин, и/или препараты цинка в зависимости от фазы и переносимости. Нужны контроль меди, крови, мочи, печени и неврологических симптомов. Близким родственникам проводят скрининг. При острой печеночной недостаточности или декомпенсированном циррозе может потребоваться трансплантация.