Болезнь Гоше - наследственная лизосомная болезнь накопления, при которой из-за дефицита фермента глюкоцереброзидазы в клетках накапливаются липиды. Чаще всего встречается тип 1: он может проявляться увеличением селезенки и печени, низкими тромбоцитами, анемией, болями в костях и повышенным риском переломов. Болезнь редкая, но для пациента важна ранняя диагностика, потому что существуют специфические методы лечения.
Что происходит
Причина - варианты в гене GBA1. Макрофаги не расщепляют глюкоцереброзид, становятся "клетками Гоше" и накапливаются в селезенке, печени, костном мозге и других тканях. Типы 2 и 3 имеют неврологические проявления, а тип 2 обычно тяжелый и начинается в младенчестве.
Как проявляется
У взрослых тип 1 может долго маскироваться под тромбоцитопению, анемию, спленомегалию или "непонятные" костные боли. Возможны легкие синяки и кровотечения, усталость, задержка роста у детей, боли в костях, остеонекроз и патологические переломы. У некоторых людей диагноз ставят после семейного скрининга.
Диагностика
Диагноз подтверждают измерением активности глюкоцереброзидазы и генетическим тестированием GBA1. Анализы крови помогают оценить анемию и тромбоциты, а МРТ или другие методы - поражение костного мозга, селезенки и печени. Биопсия костного мозга обычно не нужна для подтверждения, если доступны ферментный и генетический тесты.
Лечение и наблюдение
Для типа 1 используют фермент-заместительную терапию или субстрат-редуцирующую терапию по показаниям. Наблюдают размеры печени и селезенки, кровь, костную плотность, боли и качество жизни. Важно генетическое консультирование семьи. У людей с GBA1-вариантами также обсуждают связь с риском болезни Паркинсона, но это не означает, что она обязательно разовьется.