Болезнь Гентингтона - наследственное заболевание, при котором постепенно нарушаются движения, мышление, поведение и настроение. Причина - патологическое расширение CAG-повторов в гене HTT; заболевание передается по аутосомно-доминантному типу.
Что происходит
Мутация приводит к токсическому действию измененного huntingtin и гибели нейронов, особенно в базальных ганглиях и коре. Симптомы чаще начинаются во взрослом возрасте, но бывают ранние и поздние формы. Чем больше повторов, тем выше вероятность более раннего дебюта, хотя прогноз индивидуален.
Как проявляется
Классические признаки - хорея, неловкость движений, нарушения походки, глотания и речи. Часто раньше или параллельно появляются депрессия, раздражительность, апатия, импульсивность, снижение планирования и памяти. На поздних стадиях развиваются похудение, падения, аспирация и зависимость от помощи.
Как подтверждают диагноз
Диагноз предполагают по симптомам и семейному анамнезу, подтверждают генетическим анализом HTT. МРТ может показывать атрофию хвостатых ядер, но не заменяет генетику. Важно оценивать психическое состояние, риск суицида, глотание, питание, сон и потребности семьи.
Как лечат и контролируют
Лечения, останавливающего болезнь, пока нет. Помощь направлена на симптомы: препараты от хореи, лечение депрессии и психоза, физиотерапия, логопед, питание, профилактика падений, поддержка семьи и планирование будущего ухода. Наблюдение лучше вести в мультидисциплинарной команде.