Муковисцидоз может повлиять на легкие, поджелудочную железу и питание ребенка задолго до того, как семья поймет, что происходит. Новорожденный скрининг дает шанс начать наблюдение и лечение рано, когда это особенно полезно.
Кому нужен скрининг
Скрининг нужен всем новорожденным, даже если во время беременности проводили отдельные генетические тесты у родителей. Нормальный дородовой результат не отменяет newborn screening у ребенка.
Как проходит обследование
Если IRT повышен, лаборатория может выполнить второй этап на том же образце. Затем при необходимости назначают подтверждающее обследование, чаще всего включая пот-тест и консультацию специалиста по муковисцидозу.
Что означает результат
Отклонение не равно диагнозу. Иногда результат бывает ложноположительным, особенно если образец взяли слишком рано или ребенок был в другой острой ситуации. Но пропускать follow-up нельзя, потому что раннее лечение влияет на питание и дыхание.
Когда нужна срочная помощь
Срочно свяжитесь с врачом при затрудненном дыхании, синюшности, повторной рвоте, выраженной вялости, признаках обезвоживания или подозрении на кишечную непроходимость у новорожденного. Это уже не вопрос планового скрининга.
Что делать дальше
После подтверждения диагноза обычно обсуждают ферментные препараты, питание, очистку дыхательных путей и регулярный контроль веса и легочной функции. Ранний старт здесь особенно важен.