Гемоглобинопатии - группа наследственных заболеваний, при которых нарушена структура или выработка гемоглобина. К ним относят серповидноклеточную болезнь, талассемии и другие варианты. Тяжесть варьирует от бессимптомного носительства до тяжелой хронической анемии.
Что происходит
Гемоглобин состоит из белковых цепей, которые переносят кислород. При мутациях цепи могут строиться неправильно или вырабатываться в недостаточном количестве. Эритроциты становятся менее устойчивыми, быстрее разрушаются или хуже переносят кислород. Некоторые варианты проявляются только при наследовании мутаций от обоих родителей.
Как проявляется
Симптомы зависят от типа: слабость, бледность, желтуха, увеличение селезенки, задержка роста у детей, боли и сосудистые кризы при серповидноклеточной болезни. У носителей признаки могут отсутствовать, но анализы крови иногда показывают микроцитоз или легкую анемию.
Как подтверждают диагноз
Начинают с общего анализа крови и мазка. Затем используют электрофорез гемоглобина, ВЭЖХ или другие методы анализа фракций гемоглобина, иногда генетическое тестирование. Важно отличить талассемию-носительство от железодефицита, потому что подход к лечению разный.
Как лечат и контролируют
Тактика зависит от конкретной гемоглобинопатии: наблюдение, фолат, вакцинация, профилактика инфекций, переливания, хелаторная терапия при перегрузке железом, гидроксимочевина или специализированные методы для серповидноклеточной болезни. Семейное консультирование помогает оценить риск для детей.