Фенилкетонурия опасна тем, что вначале ребенок может выглядеть здоровым. Но если фенилаланин накапливается, страдают мозг и развитие. Скрининг новорожденных позволяет начать диету и наблюдение до того, как появятся необратимые последствия.
Кому нужен скрининг
Скрининг нужен всем новорожденным, потому что по внешнему виду невозможно надежно отличить PKU от нормы. Особенно важно не откладывать повторные тесты, если первый результат был пограничным или получен слишком рано.
Как проходит обследование
Тест очень похож на другие blood spot screening исследования. Если лаборатория видит высокий фенилаланин, дальше идут подтверждающие анализы и консультация специалистов по наследственным болезням обмена.
Что означает результат
Положительный или пограничный результат не означает, что диагноз уже установлен. У части детей находят транзиторные изменения или другие формы гиперфенилаланинемии. Но пока диагноз уточняется, тянуть нельзя.
Когда нужна срочная помощь
Срочно обращайтесь за помощью, если у малыша есть вялость, судороги, отказ от еды, рвота или резкое ухудшение состояния. Эти признаки не специфичны для PKU, но требуют немедленной оценки независимо от результатов скрининга.
Что делать дальше
После подтверждения диагноза обычно обсуждают диету, наблюдение у метаболического специалиста и регулярный контроль аминокислот. Чем раньше это начато, тем меньше риск для нервной системы.